• Ich habe Myotonie

    Ich habe Myotonie

    Aus diesem Grund habe ich im Jahre 2007 MYOTONIA ins Leben gerufen. Seit dem gibt diese Website vielen Erkrankten und Angehörigen Mut und Kraft mit der Erkrankung zu leben und umzugehen. Diese Tatsachen geben wiederum mir Kraft dieses Projekt zu betreiben und weiter zu entwickeln!
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Weblinks

Zentrum für Seltene Erkrankungen

In der EU werden Krankheiten mit einer Prävalenz von ≤5:10.000 Menschen als SE definiert. Etwa 7.000 der ca. 30.000 bekannten Krankheiten sind somit SE. Wegen dieser großen Zahl sind in Europa etwa 30 Mio. und in Deutschland etwa 4 Mio. Menschen betroffen. Viele der Betroffenen haben keine endgültige Diagnose. Mehr als 80% der SE sind genetisch bedingt und führen somit zu lebenslangen Erkrankungen. Außerdem trägt die meist späte Diagnosestellung und das häufige Fehlen einer Therapie zu schweren Krankheitsverläufen bei. Wegen der kleinen Patientenzahlen wäre die Entwicklung eines Pharmakons unrentabel.

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Neuromuskulaeres Zentrum

Das NMZU setzt Schwerpunkte in der Beratung, Diagnostik, Pathogenese und Therapie der motorischen Systemerkrankungen (Amyotrophe Lateralsklerose ALS, Kennedy-Syndrom, hereditäre spastische Spinalparalyse HSP) und der Muskelkanalopathien (Myotonien, periodische Paralysen und Maligne Hyperthermie). Das NMZU bietet eine Muskelsprechstunde im Rahmen der Hochschulambulanz, mehrere Spezialsprechstunden sowie Beratungsdienste und ein klinisches Studienzentrum. Es organisiert regelmäßig Muskelkolloquien, bei denen Fallbeispiele interdisziplinär und mit Beteiligung niedergelassener Ärzte aus der Region diskutiert werden.

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Division of Neurophysiology

Die Myotonie kann am sichersten mit einem Gentest diagnostiziert werden. Institutsdirektor Prof. Dr. Dr.h.c. Frank Lehmann- Horn Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm, Germany

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