• Ich habe Myotonie

    Ich habe Myotonie

    Aus diesem Grund habe ich im Jahre 2007 MYOTONIA ins Leben gerufen. Seit dem gibt diese Website vielen Erkrankten und Angehörigen Mut und Kraft mit der Erkrankung zu leben und umzugehen. Diese Tatsachen geben wiederum mir Kraft dieses Projekt zu betreiben und weiter zu entwickeln!
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Paramyotonia congenita (Eulenburg)

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Allgemeines

In Wärme oft nur geringe oder keine Symptome, bei Abkühlung und bei Muskelarbeit in Kälte zunehmende Myotonie und nachfolgende, mehrere Stunden anhaltende Schwäche.

Ätiologie und Pathopysiologie: s.o.

Klinische Symptomatik

Symptomatik besteht von Geburt an und bleibt im Laufe des Lebens konstant

In einigen Familien ab der Adoleszenz hyperkaliämische periodische Lähmungen

Prädilektion der Myotonie: Augenlidmuskulatur, Augenmuskeln, Gesicht, Hals, obere Extremitäten (vor allem distal) und untere Extremitäten

Paradoxe Myotonie: Zunahme der Myotonie durch repetitive Bewegungen, Verschlechterung der bewegungsinduzierten Myotonie durch Kälte

Bei Kälte wird das Gesicht der Patienten maskenhaft steif und es kommt zu einer zunehmenden Bewegungsbehinderung mit schmerzloser Beugestellung der Finger

Schwäche nach ausdauernder körperlicher Tätigkeit und Kälteexposition

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Natriumkanalmyotonien Rückbildung der Schwäche über Stunden

Bei Hypothermie i. R. von Narkosen oder Baden im kalten Wasser kann sich eine generalisierte Schwäche entwickeln, wobei es aufgrund des vor Abkühlung relativ gut geschützten Diaphragmas nur extrem selten zu einer Einschränkung der Funktion der Atemmuskulatur kommt.

• Untersuchung: Lid-lag, aber nur selten Faustschlussmyotonie, Perkussionsmyotonie oder auffälliger „Treppentest“ (zur Demonstration der Myotonie der Beinmuskulatur beim Treppensteigen). Bei mehrfachem forcierten Augenschluss zunehmende Verlangsamung der Lidöffnung (paradoxe Myotonie), vor allem wenn vorher ein kaltes Tuch aufgelegt wurde.Distale Atrophien bei bestimmten Mutationen möglich (z.B. R1448C/P)

Diagnostik

Obligat

EMG-Untersuchung mit Kühlung der Extremität • Bestimmung der CK und der Transaminasen. Die CK ist häufig mehr als um das 2fache erhöht. • Molekulargenetische Diagnostik wegen mutationsabhängiger Therapieempfehlung

Fakultativ

Genetische Beratung, Muskelbiopsie in unklaren Fällen

Indikation zur Therapie

Im Alltag beeinträchtigende myotone Symptomatik und kälteinduzierte Lähmungsattacken, beruflich/sozial erwünschte Symptomfreiheit.

Therapie

1. Wahl: Je nach Mutation Mexiletin (3 x 100 mg bis maximal 3 x 200 mg Mexitil®) (z.B. bei R1448H/C/P; Mohammadi et al., 2005), Propafenon (z.B. Rytmonorm® 2 x 150 mg bis 2 x 300 mg) oder Flecainid (z.B. Tambocor® (D) oder Aristocor (A) 2 x 50 mg bis 2 x 100 mg) (z.B. bei T1313M; Alfonsi et al., 2007; unpublizierte Beobachtung), meist nur prophylaktisch 2 Tage vor einer bestimmten Situation einzunehmen oder auch kontinuierlich, z.B. in Form von 2–3 x 200 mg Mexitil mite. Damit kann die in Kälte aggravierte Myotonie und die kälteinduzierte Lähmung vermieden werden. Kardiologische Voruntersuchung und Kontrollen empfohlen (Kwiecinski et al. 1992) (⇑) (Ricker 2003) (Heatwole u. Moxley, 2007) (A). Unter Therapie mit einem der o.g. Antiarrhythmika sollten sich bei Patienten mit Herzinsuffizienz oder Arrhythmien die QRS-Zeit nicht um mehr als 20% verlängern und die QT-Zeit nicht länger als 500 ms sein. Die absolute QTc-Zeit sollte stabil bleiben. Bei allen Patienten sind regelmäßige kardiologische Kontrollen zu empfehlen.

2. Wahl: Carbamazepin (z.B: Tegretal bis zu 3 x 200 mg ret.; Ricker 2003) (B) • Prophylaktisch Wärme (A)! Die Rückbildung der Schwäche wird dadurch aber nicht beschleunigt

Kaliumsensitive Myotonien (Potassium aggravated myotonia/P AM)

Allgemeines

Im Gegensatz zur Paramyotonia congenita und zur hyperkaliämischen periodischen Paralyse keine Muskelschwäche und kaum Kälteempfindlichkeit. Im Unterschied zu den Chloridkanalmyotonien jedoch Verstärkung der Myotonie durch die Gabe von Kalium. Die klinische Abgrenzung zur Chloridkanalmyotonie ist sehr schwierig, wenn die Myotonie ein warm-up Phänomen zeigt. Es kommen verschiedene Ausprägungsgrade vor (Lehmann-Horn et al., 2004).




Quelle: 
MyoPP_Leitlinien Neurologie
Applied Physiology, Ulm University, Albert-Einstein-Allee 11, D-89081 Ulm