• Ich habe Myotonie

    Ich habe Myotonie

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Natriumkanalmyotonien

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Allgemeines

Zu den Natriumkanalmyotonien zählen die Paramyotonia congenita und die Kalium-sensitiven Myotonien.

Ätiologie

Autosomal-dominante Punktmutationen im SCN4A-Gen auf Chromosom 17q23 für den muskulären Natriumkanal Nav1.4.

Pathophysiologie

Bei den Natriumkanalmyotonien kommt es zu einer gestörten Inaktivierung der Natriumkanäle, wobei zwei Varianten unterschieden werden können:

eine unvollständige Inaktivierung mit inkomplettem Schluss eines bestimmten Prozentsatzes der Kanäle am Ende der Depolarisationsphase (kaliumsensitive Myotonie, hyperkaliämische periodische Paralyse) und

eine Verlangsamung der Inaktivierung (Paramyotonia congenita).

In beiden Fällen kommt es zu einem vermehrten Natriumeinstrom in die Muskelzelle und zu einer transienten zellulären Natriumakkumulation (Weber et al., 2006). Ist der Natriumeinstrom in die Muskelzellen leicht vergrößert, werden repetitiv Aktionspotentiale generiert und es entsteht eine Myotonie (kaliumsensitive Myotonie). Ist der Natriumeinstrom deutlich vermehrt, kommt es zu einer so ausgeprägten Membrandepolarisation, dass die Natriumkanäle inaktivieren und die Muskelzellen dadurch unerregbar werden (Paramyotonie und hyperkaliämische periodische Paralyse). Aufgrund des Pathomechanismus kann es zu überlappenden Phänotypen kommen, z B. einer Paramyotonie in Kombination mit hyperkaliämischer periodischer Lähmung (Lehmann-Horn et al. 2004).




Quelle: 
MyoPP_Leitlinien Neurologie
Applied Physiology, Ulm University, Albert-Einstein-Allee 11, D-89081 Ulm