• Ich habe Myotonie

    Ich habe Myotonie

    Aus diesem Grund habe ich im Jahre 2007 MYOTONIA ins Leben gerufen. Seit dem gibt diese Website vielen Erkrankten und Angehörigen Mut und Kraft mit der Erkrankung zu leben und umzugehen. Diese Tatsachen geben wiederum mir Kraft dieses Projekt zu betreiben und weiter zu entwickeln!
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Myotonia fluctuans

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 Klinische Symptomatik

  • Kälteempfindlichkeit nur gering ausgeprägt oder nicht vorhanden
  • Myotone Steife nach oder während anhaltender Muskelarbeit in Wärme, z. B. bei anstrengenden Tätigkeiten mit den Händen (Ricker et al., 1994)
  • Keine Schwäche

Azetazolamidempfindliche Myotonie

Sonderform der Myotonia fluctuans mit gutem Ansprechen auf Azetazolamid (Diamox) 2–4 x 500 mg (Heatwole u. Moxley, 2007)

Myotonia permanens

Ausgeprägteste Form der Myotonie überhaupt. Die Patienten können durch eine schwere myotone Verkrampfung der Thoraxmuskeln ateminsuffizient werden (Lehmann-Horn et al., 2004).

Klinische Symptomatik

Ständig vorhandene, in der Ausprägung etwas fluktuierende Muskelsteife

Beteiligung der Atemmuskulatur möglich

Selten schon bei Neugeborenen und Säuglingen

Bei Schreck und plötzlichen Bewegungen Auslösung von Atemproblemen infolge Verkrampfungen des Zwerchfells möglich

Diagnostik der kaliumsensitiven Natriumkanalmyotonien

Obligat

EMG-Untersuchung während muskulärer Steifigkeit, z.B. bei Myotonia fluctuans 20 min nach Beendigung körperlicher Tätigkeit mit

Nachweis myotoner Entladungsserien bei normaler Temperatur • Bestimmung der CK und der Transaminasen. Die CK ist häufig mehr als um das 2Fache erhöht. • Molekulargenetische Diagnostik und nachfolgend Erklärung des Befundes

Fakultativ

Muskelbiopsie bei unklarem molekulargenetischen Befund

Durchführung des sogenannten „Kaliumbelastungstest“ bei geringer Ausprägung der Myotonie bei Myotonia fluctuans (Gabe von 1 Tbl. Kalinor Brause) unter intensivmedizinischer Überwachung, keinesfalls bei Myotonia permanens

Indikation zur Therapie

Im Alltag subjektiv beeinträchtigende myotone Symptomatik, beruflich/sozial erwünschte Symptomfreiheit, Atemnotattacken.

10Therapie der kaliumsensitiven Myotonien

Zurückhaltung bei kaliumreichen Lebensmitteln wie z.B. getrocknetes oder gepresstes Obst und Gemüse sowie Nüsse und Fleisch

Vermeidung körperlicher Überanstrengung, z.B. Bergtouren

1. Wahl: Mexiletin 2–3 x 200 mg oder Propafenon (z.B. Rytmonorm® 2 x 150 mg bis 2 x 300 mg) oder Flecainid (z.B. Tambocor ® (D) oder Aristocor (A) 2 x 50 mg bis 2 x 100 mg) langfristig oder für 2-3 Tage vor Belastung (A) oder Diamox bei der Myotonia fluctuans.(Ricker 2003)

2. Wahl: Carbamazepin (z.B. Tegretal ret. bis zu 3 x 200 mg), NW s.o. (B) • Narkose: Vermeidung von Hyperkaliämie, Hypothermie oder Hypoglykämie, Vermeidung

depolarisierender Muskelrelaxanzien, insbesondere Succinylcholin (Klingler et al., 2005) (A)



Quelle: 
MyoPP_Leitlinien Neurologie
Applied Physiology, Ulm University, Albert-Einstein-Allee 11, D-89081 Ulm