• Ich habe Myotonie

    Ich habe Myotonie

    Aus diesem Grund habe ich im Jahre 2007 MYOTONIA ins Leben gerufen. Seit dem gibt diese Website vielen Erkrankten und Angehörigen Mut und Kraft mit der Erkrankung zu leben und umzugehen. Diese Tatsachen geben wiederum mir Kraft dieses Projekt zu betreiben und weiter zu entwickeln!
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Chloridkanalmyotonien: Typ Becker & Typ Thomsen

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Allgemeines

Die Chloridkanalmyotonien gehen klinisch vor allem mit einer Störung der Erschlaffung des Muskels (Myotonie) oder im Fall der Becker-Myotonie auch mit einer passageren Störung der Muskelkontraktion mit daraus resultierender transienter Schwäche einher. Charakteristisch für die Chloridkanalmyotonien ist das Warm-up-Phänomen, d. h. die Besserung der Steifigkeit durch wiederholte Bewegungen (Lehmann-Horn et al. 2004).

Ätiologie

Punktmutationen oder Deletionen im muskulären Chloridkanal-1-Gen (ClCN1) auf Chromosom 7q (Lehmann-Horn et al. 2004).

Pathophysiologie

Bei den Chloridkanalmyotonien ist die Aktivität der Chloridkanäle am Ruhemembranpotential vermindert. Der inhibierende Chloridstrom durch die Muskelfasermembran ist verringert, was die Erregbarkeit der Membran erhöht (Rüdel et al. 1988; Koch et al. 1992; Pusch et al. 1995). Unwillkürliche repetitive Muskelaktionspotentiale bewirken die myotone Muskelsteifigkeit.

Myotonia congenita Thomsen

Allgemeines

Der Myotonia congenita Thomsen liegen autosomal-dominant vererbte Punktmutationen in verschiedenen Exonen des Chloridkanal 1-(ClCN1)-Gens zugrunde. (Übersicht bei Lehmann-Horn et al. 2004). Die Patienten wirken häufig athletisch. Frauen sind meist etwas leichter betroffen als Männer. Die Störung besteht wahrscheinlich von Geburt an, Manifestation meist im Kleinkindalter. Die Prävalenz liegt bei ca. 1:400.000.

Klinische Symptomatik

Kontrakturen der Wadenmuskulatur mit Spitzfußneigung

Häufiges Hinfallen und ungeschicktes Greifen im Kleinkindalter

Athletischer Körperbau mit überdurchschnittlicher Kraft bei leichter Myotonie

Kraftentfaltung bei starker Myotonie oft verhältnismäßig gering

Akute Verstärkung der Myotonie bis hin zum Sturz bei heftigem Erschrecken oder sehr plötzlichen Bewegungen

Verstärkung der myotonen Symptomatik z. B. bei Hypothyreose oder Schwangerschaft

Abnahme der myotonen Symptomatik mit zunehmender Anzahl der Bewegungen („W arm-up-Phänomen“)

Untersuchung: Faustschlussmyotonie, Perkussionsmyotonie der Zungen- oder Extremitätenmuskulatur, Lid-lag.

Myotonia congenita Becker

Allgemeines

Der Myotonia congenita Becker (Becker 1977) liegen autosomal-rezessiv vererbte Nonsense-Mutationen zugrunde, die zu einem gestörten Spleißen oder zu einem vorzeitigen Abbruch des Ablesevorgangs führen, oder auch Missense-Mutationen im Chloridkanal 1-(CLCN1)-Gen. Bisher wurden über 30 Nonsense- oder Missense-Mutationen identifiziert (Lehmann-Horn et al. 2004).

6Klinische Symptomatik

Prävalenz ca. 1:25.000

Erstmanifestation im 10.-14., seltener auch erst um das 30. Lebensjahr

Myotone Symptomatik meist etwas ausgeprägter als bei Myotonia congenita Thomsen

Myotonie in den Armmuskeln häufig stärker ausgeprägt als in den Beinmuskeln

Gelegentlich Achillessehnenkontrakturen mit Zehengang und konsekutiver Lordose der Wirbelsäule

Fakultativ Kontrakturen im Bereich der Ellbogen- und Schultergelenke • Selten im Verlauf auch Paresen, vor allem der Armmuskeln • Hals-, Schulter- und Armmuskeln in der Regel eher schmächtig ausgeprägt • Dagegen Bein- und Glutealmuskulatur eher hypertroph (disproportionierte Figur)

Untersuchung: Perkussionsmyotonie an Zunge und Extremitäten, Lid-lag, transiente Parese mit sukzessiver Abnahme der Kraft bei wiederholten Muskelkontraktionen (in der Regel bei der 2. und 3. Kontraktion am ausgeprägtesten) und Erholung der Kraft nach 20–60 Sekunden

Diagnostik der Chloridkanalmyotonien

Obligat

Bestimmung der CK und der Transaminasen. Die CK ist in der Regel nicht mehr als um das 2fache erhöht

EMG-Untersuchung zum Nachweis myotoner Entladungsserien

Molekulargenetische Diagnostik bei DD Natriumkanalmyotonie und anschließende genetische Beratung

Fakultativ

In unklaren Fällen molekulargenetischer Ausschluß von DM1 und DM2 und evtl. Muskelbiopsie

Indikation zur Therapie

Im Alltag beeinträchtigende myotone Symptomatik oder beruflich/sozial erwünschte Symptomfreiheit

Therapie

1. Wahl: Mexiletin (Mexitil mite 2–3 x 200 mg/d), kardiologische Voruntersuchung und Kontrollen, Serumspiegelbestimmungen und ggf. Ausschleichen über 2 Wochen werden empfohlen. An Nebenwirkungen können epileptische Anfälle, Sehstörungen und Atemstörungen auftreten (Kwiecinski et al. 1992) (⇑) (Ricker 2003) (Heatwole u. Moxley, 2007) (A).

2. Wahl: Carbamazepin (z. B. Tegretal ret. bis zu 3 x 200 mg) oder Phenytoin (z.B. Phenhydan 3 x 100 mg/d; (Ricker 2003)) (B).

Weiterbehandlung

Keine Behandlung bis auf die symptomatische Behandlung mit z. B. Mexiletin.

Tokolyse

Feneterol (Partusisten) zur Wehenhemmung in der Schwangerschaft und Succinylcholin bei Narkosen sind kontraindiziert, da beide Substanzen die myotone Symptomatik massiv verstärken können. Insbesondere kann es durch Succinylcholin in der Einleitungsphase zu einer erheblichen

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Cave:

Kardiale Reizleitungsstörungen!

Cave:

Blutbildveränderungen und Hyponatriämie bei Carbamazepin und kardiale Reizleitungsstörungen bei Phenytoin

Verkrampfung der Kiefer- und Thoraxmuskulatur kommen, so dass eine Intubation oder Ventilation erschwert wird (Klingler et al., 2005).




Quelle: 
MyoPP_Leitlinien Neurologie
Applied Physiology, Ulm University, Albert-Einstein-Allee 11, D-89081 Ulm